R中的Biomart將rssnp轉換為基因名稱

Question

我在R中有以下代碼。

library(biomaRt)

snp_mart = useMart("ENSEMBL_MART_SNP", dataset="hsapiens_snp")
snp_attributes = c("refsnp_id", "chr_name", "chrom_start", 
"associated_gene", "ensembl_gene_stable_id", "minor_allele_freq")

getENSG <- function(rs, mart = snp_mart) {
results <- getBM(attributes = snp_attributes,
               filters    = "snp_filter", values = rs, mart = mart)
return(results)
}

getENSG("rs144864312")

    refsnp_id chr_name chrom_start associated_gene ensembl_gene_stable_id
1 rs144864312        8    20254959              NA        ENSG00000061337
    minor_allele_freq
1       0.000399361

我沒有生物學背景，因此，如果這是一個明顯的問題，請原諒我。 有人告訴我rs144864312應該與基因名稱“ LZTS1”匹配。 上面的代碼主要來自互聯網。 我的問題是我從哪里提取該基因名稱？ 我知道listAttributes（snp_mart）給出了所有可能輸出的列表，但是我看不到任何給我上述“基因名稱”的東西。 我該從哪里使用biomart提取此基因名稱（並給定rs號）？ 先感謝您。

PS：我需要對500個條目（而不只是1個）執行此操作。 因此，為什么我如上所述創建了一個簡單的函數來提取基因名稱。

Answer 1

首先，我認為您的問題將在https://www.biostars.org/上引起更多專業關注

就是說，據我所知，現在您有了集成ID（ENSG00000061337），離獲取基因名稱僅一步之遙。 如果您用谷歌“如何將集成體ID轉換為基因名稱”，您會發現很多方法。 在這里，我列出了一些選項：

1. 使用： https : //david.ncifcrf.gov/conversion.jsp
2. 在集成環境下使用biomart： http ://www.ensembl.org/biomart/martview/1cb4c119ae91cb34b2cd5280be0a1aac
3. 下載具有基因名稱和整合ID的表格，然后自定義查詢。 您可能要從UCSC Genome Browser下載它，以下是一些說明： https : //www.biostars.org/p/92939/

祝好運